Autores: Claudia Ocasio MS IV, Luis Cotto MS IV, Annie Casta MD
Mentor: Dr. Acisclo M. Marxuach
El Síndrome Down (SD) ocurre frecuentemente como resultado de la trisomía 21, que es una anormalidad espontánea de cromosomas en la cual el cromosoma 21 tiene tres copias en vez de dos debido a un error en la división celular del óvulo de la madre. Esto resulta en un cariotipo o cantidad de cromosomas totales de 47 en vez de 46. El diagnóstico definitivo es hecho obteniendo un cariotipo que demuestre la anormalidad de cromosomas específica del paciente, producto de una prueba de sangre o de líquido amniótico.
Esta condición tiene una incidencia de 12.8 por cada 10,000 nacimientos vivos o un 0.12% de la población general de los Estados Unidos (2002-2006). Esta incidencia incrementa según la edad avanza, especialmente cuando la madre tiene 34 años o más en el momento de embarazo. A la edad de 20 años, una mujer tiene 1 en 2,000 posibilidades de tener un niño con Síndrome Down; a los 49 años las estadísticas demuestran que es de 1 en 12. La Red Nacional para la Prevención de Defectos Congénitos de Estados Unidos documenta que en Puerto Rico existe una prevalencia de 12.8 casos de cada 10,000 nacimientos vivos o un 0.12% entre los años 2002-2006. Estas estadísticas demuestran que Estados Unidos y Puerto Rico obtuvieron la misma prevalencia en los mismos años, aunque las dos poblaciones tienen una gran diferencia en número de nacimientos vivos, tamaño del país y número de habitantes.
El Sistema de Vigilancia y Prevención de Defectos Congénitos del Departamento de Salud de Puerto Rico documenta que el SD ocupó la posición número 6 de los primeros 10 defectos congénitos en la isla para el año 2007. Este sistema también mostró que hubo un incremento en la incidencia en los años 2001-2007. El aumento puede tener varias explicaciones: los avances en las herramientas diagnosticas y tratamientos que nos han ayudado a detectar desordenes congénitos y a dirigirnos a nivel prenatal, de ser necesario, aumentado así los nacimientos vivos.
En términos característicos, el SD produce retardación mental, anormalidades físicas distintivas y otros defectos congénitos potencialmente fatales. Los defectos congénitos del corazón (DCC) constituyen la razón número 1 de causas de muerte en pacientes. Aproximadamente 40-50% tienen DCC. De acuerdo a un estudio realizado por la Fundación Catalana de Síndrome Down en España, los tipos de DCC más comunes en la población de Síndrome Down incluyen: defecto septal atrioventricular (53.4%), defecto ventricular septal (24.7%), conducto arterioso patente (7.5%), defecto septal atrial (5.9%), tetralogía de Fallot (4.9%) y otros tipos de cardiopatías (3.4%). Este estudio es un ejemplo que demuestra las mismas tendencias en la distribución de los DCC en pacientes con Síndrome Down, confirmando una fuerte relación entre el defecto septal atrioventricular, la cual no es completamente explicada. Aunque existe una inmensa cantidad de literatura sobre SD, sorprendentemente hay una escasez de data poblacional sobre la frecuencia de DCC en pacientes de Puerto Rico.
Para la realización de nuestra investigación partimos de la presunción de que Puerto Rico tiene una prevalencia mayor de DCC en su población Síndrome Down en comparación con otras poblaciones. También establecimos varios objetivos a saber: investigar la prevalencia de DCC en la población Síndrome Down de Puerto Rico; determinar si ésta prevalencia es estadísticamente significativa o diferente de otra data publicada y establecer la distribución de los tipos de defectos congénitos más comunes.
En términos de metodología utilizamos una población de 473 pacientes nacidos entre los años 2003-2009 en Puerto Rico, la cual fue investigada usando información provista por el Sistema de Vigilancia y Prevención de Defectos Congénitos del Departamento de Salud de Puerto Rico.
Los resultados preliminares indican que consecutivamente en los años 2003-2009 hubo una mayor incidencia de pacientes Síndrome Down nacidos con defectos congénitos del corazón que aquellos sin defectos en Puerto Rico. Además, los resultados demuestran que el tipo de DCC más común en la población puertorriqueña con SD es conducto arterioso patente con un 31% seguida por defecto septal atrial 24%, defecto septal atrioventricular 19%, defecto ventricular septal 19%, tetralogía de Fallot 5% y otros tipos de cardiopatías 2%.
En conclusión, dichos resultados preliminares demuestran que la población Síndrome Down de Puerto Rico en los años 2003-2009 tuvo una mayor incidencia de pacientes nacidos con DCC en comparación con otras poblaciones. También se evidenció que el tipo más común es conducto arterioso patente, a diferencia de otras poblaciones, en las cuales el defecto septal atrioventricular se manifestó como el más común. Esta diferencia podría ser reflejo de que en Puerto Rico el defecto congénito más común en la población general, es conducto arterioso patente. Para saber más acerca del porqué de estas expresiones se necesitan más estudios investigativos.
