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Demencia no necesariamente implica Alzheimer: Dificultades al diagnosticar la enfermedad

(Sebastien Bozon/AFP/Getty Images)

Por: Irving E. Vega, Ph.D.

 Neurocientífico

Demencia es una condición causada por un grupo de síntomas provocados por trastornos que afectan el cerebro. La demencia afecta las habilidades cognoscitivas del individuo, como lo son el razonamiento, resolver problemas, lenguaje, memoria y control de las emociones. Una persona padece de demencia cuando presenta serios problemas con dos o más de estas funciones cognoscitivas. Dentro de todos los tipos de demencia, la enfermedad de Alzheimer es la de mayor incidencia en el mundo. Se estima que más de 20 millones de personas sufren de esta enfermedad. Alzheimer es una condición neurodegenerativa que se caracterizada por la perdida progresiva de habilidades cognoscitivas debido a la muerte de neuronas (células del sistema nervioso) en áreas específicas del cerebro. Esta enfermedad afecta, principalmente, a personas de 65 años o más, aunque puede desarrollarse a temprana edad, entre los 35 y 45 años, debido a mutaciones en genes específicos (como APP, PS1 y PS2). Estos casos causados por mutaciones son bien raros, presentándose en menos del 5% de los individuos que padecen la enfermedad de Alzheimer. La identificación de estas mutaciones en genes específicos ha revelado aspectos importantes del proceso patológico asociado al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, en más del 95% de los casos de Alzheimer se desconoce lo que origina la activación de los procesos patológicos que promueven la neurodegeneración.

La enfermedad de Alzheimer pertenece a un grupo de trastornos neurodegenerativos que se conocen como tauopatías. Esta familia de enfermedades se caracteriza clínicamente por el desarrollo de demencia y patológicamente por la agregación de la proteína Tau lo cual es tóxico para las neuronas. Las tauopatías incluyen enfermedades como “Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration, Frontotemporal Degeneration with Parkisonism linked to chromosome-17, Pick’s disease,” entre otras.  En muchos casos, la presentación clínica de estas enfermedades es similar al Alzheimer, lo que dificulta el diagnóstico. Además, otros tipo de demencia (como por ejemplo “Vascular dementia” y “Frontotemporal dementia”) pueden ser fácilmente confundidos y diagnosticados erróneamente como Alzheimer. En la actualidad, a pesar de los avances tecnológicos, no se ha aceptado ninguna prueba clínica para determinar o confirmar que una persona padece de Alzheimer. Solo se puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer a través del estudio neuropatológico del tejido cerebral una vez la persona fallece. Sin embargo, los estudios neuropatológicos tienen un valor científico incalculable ya que el tejido donado puede ayudar a optimizar el proceso de diagnóstico y contribuir al conocimiento de los procesos patológicos asociados a la enfermedad. Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer depende de la preparación y experiencia del médico que atiende a un paciente con problemas cognoscitivos.

Debido a la información obtenida en los estudios clínico-neuropatológicos, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer por un médico especialista alcanza el 90% de certeza.  Sin embargo, el diagnóstico de Alzheimer se expresa en tres categorías: Posible, Probable y Definitivo.  Esta clasificación se define de la siguiente manera:

Posible Alzheimer – paciente tiene características de demencia con una presentación y/o progresión atípica, pero sin ningún otro factor o enfermedad que pueda causar demencia.

Probable Alzheimer – padecimiento de demencia establecido mediante análisis clínico y neuropsicológico, la perdida de la capacidad cognoscitiva es progresiva, edad al presentar los síntomas entre los 40 y 90 años, se descarta cualquier otra enfermedad que pueda causar demencia

Definitivo Alzheimer – el paciente fue diagnosticado como probable Alzheimer y el estudio neuropatológico confirma la presencia de lesiones características de la enfermedad.

La dificultad en diagnosticar la enfermedad de Alzheimer estriba en la utilización de pruebas psicológicas para medir la perdida de las habilidades cognoscitivas del individuo.  Los problemas de conducta, deficiencia en capacidad de razonamiento, habilidad verbal y memoria de una persona pueden estar influenciados por muchos factores que no necesariamente están relacionados o implican un proceso patológico. Desde el nivel de escolaridad hasta problemas metabólicos pueden contribuir a que el individuo presente rasgos de demencia que confundan al especialista que atiende el caso. Ante la ausencia de análisis moleculares, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer depende de la exclusión de todas esas posibilidades que puedan estar contribuyendo a la presentación de demencia. Entre las condiciones tratables que pueden presentar síntomas parecidos a la enfermedad de Alzheimer se encuentran: (1) depresión severa; (2) efectos secundarios provocados por medicamentos; (3) abuso de sustancias como el alcohol y drogas; (4) deficiencias nutricionales [Thiamin (B-1), Niacin (B-2), Vitamina B-12 y Folato]. La demencia causada por estas condiciones puede ser revertida con un tratamiento adecuado, una vez sean detectadas a través de información recopilada en el historial clínico o análisis de laboratorio. Por otro lado, la utilización de técnicas radiológicas, para obtener imágenes del cerebro (CT scan y MRI), han ayudado a discernir entre Alzheimer y la demencia causada por problemas vasculares. En algunos casos la demencia vascular puede ser tratada y a través de terapia se puede recuperar algunas de las habilidades cognoscitivas del individuo. El análisis y discernimiento de todos estos posibles causales requiere de la atención especializada y conocimiento del médico que atiende al paciente.

No toda la responsabilidad recae en el médico especialista que atiende el caso. Un paciente y/o familiar informado es la mejor herramienta que puede utilizar el médico para discernir entre todas las posibles causales que pueden promover el desarrollo de demencia. Es importante, que el paciente y/o familiar hagan un recuento cronológico de los síntomas y condiciones que se han presentando. En lo que sea posible, se puede comenzar un diario de las actividades realizadas durante el día, identificando las dificultades que se presentan y el nivel de dificultad. Esto ofrecerá al médico un perfil del paciente que incluye tiempo y progreso de la condición presentada. Toda la información recopilada, incluyendo historial familiar y otras condiciones de salud, contribuirán a un mejor diagnóstico y, consecuentemente, al tratamiento indicado, lo cual desembocará en una mejor calidad de vida para el paciente y tranquilidad para todos los familiares y/o cuidadores de este.

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